Ученые впервые удалили из ДНК человеческого эмбриона ген, отвечающий за заболевание

Болезнь не сможет быть унаследована и потомками излеченного человека.

Плохая наследственность – не окончательный приговор: ученым впервые удалось отредактировать геном человеческого эмбриона, удалив из него дефектный ген, вызывающий неизлечимую наследственную болезнь сердца – гипертрофическую кардиомиопатию. Она встречается у одного из 500 человек и может стать причиной внезапной смерти.

Сюжет об этом показал «Евроньюс». В нем говорится, что успешный эксперимент провели американские, южнокорейские и китайские генетики в Орегонском университете науки и здоровья в Портленде под руководством Шухрата Миталипова. Они использовали генно-инженерную технологию CRISPR/Cas9, которую называют «молекулярными ножницами». Результаты работы были опубликованы в журнале Nature 2 августа.

«Молекулярные ножницы позволяют вам точно выделить конкретный ген – в данном случае это будет мутантный ген – произвести разрез, вырезать фрагмент ДНК, – пояснил Ш.Миталипов. – ДНК – это как бы длинная струна, и молекулярные ножницы вырезают из нее фрагмент, где есть мутация. А эмбрион обычно затем реагирует починкой этого разреза».

Эксперимент показал, что редактирование ДНК зародыша уже во время оплодотворения, а не позже, ликвидирует практически все проблемы, которые ранее возникали при применении молекулярных ножниц.

«Мы считаем, что восстановление происходит сразу же после оплодотворения: к тому времени, когда клетки эмбриона начинают размножаться, его старая ДНК уже восстановлена», – сказал Ш.Миталипов.

Ученые взяли полноценные яйцеклетки от 12 женщин-доноров и оплодотворили их спермой мужчин, страдавших гипертрофической кардиомиопатией. Эксперимент удался в 42 случаях из 58, то есть в 72 процентах случаев. Эмбрионы были уничтожены после пяти суток развития, добавляет Meduza.

При замене дефектного гена излечится не только отдельный человек – болезнь не сможет быть унаследована и его потомками.

«Мы обнаружили, что эмбрионы сами чинят себя, если есть здоровая копия гена», – заявил Ш.Миталипов. Это означает, что менять гены человека с помощью CRISPR/Cas9 и создавать «дизайнерских» детей (с определенным цветом глаз, фигурой и так далее) гораздо сложнее, чем считалось до этого исследования.

Редактирование генов эмбрионов вызывает дискуссии из-за этических соображений. Критики высказывают опасения в связи с возможностью создания «дизайнерских» детей, а также указывают, что любые изменения (в том числе незапланированные) у человека с отредактированным геномом будут унаследованы его потомками.

В США действуют строгие ограничения на подобные исследования; попытки редактировать гены, отвечающие за развитие заболеваний, предпринимались в Китае, но не были признаны удачными.

Как отмечает Ш.Миталипов, проведение клинических исследований с подсаживанием эмбрионов с отредактированной ДНК в матку женщины невозможно на территории США и «технология уйдет в менее зарегулированные страны».

Фото с сайта pixabay.com