Профилактика и ранняя диагностика онкологических заболеваний: что такое гемофилия

«КомиОнлайн» публикует очередную статью в рамках информационного проекта с «Коми республиканским онкологическим диспансером».

Гемофилия — это наследственное нарушение процесса свертываемости крови, которое характеризуется снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX. Так это звучит на медицинском языке. Суть в том, что в плазме крови не образуются факторы свертывания. Если в крови нет в достаточном количестве одного из факторов, то кровотечение может длиться очень долго. Гемофилия наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой. При этом наследуется не только тип заболевания, но и его тяжесть. Это означает, что болеют гемофилией исключительно мальчики, однако передатчиками дефектного гена являются женщины.

Клиническая картина гемофилии характеризуется продолжительными, повторными и отсроченными кровотечениями различной локализации. Наиболее типичными являются кровоизлияния в суставы (гемартрозы) и мышцы. Если не проводить своевременного и эффективного лечения данных кровотечений, то они приводят к прогрессирующим изменениям в суставе (артропатии) и мышечной атрофии, что в конечном итоге приводит к инвалидности.

Около 70 процентов пациентов страдают тяжелой и умеренной формой гемофилии, что требует лечения возникающих у них кровотечений от нескольких раз в год, до нескольких раз в месяц. Тяжелая форма обычно диагностируется на первом году жизни, умеренная — в раннем детском или дошкольном возрасте, легкая — только после травмы или какого-либо хирургического вмешательства.

Лечение больных гемофилией основано на проведении заместительной терапии концентратами факторов VIII или IX. Пациенты получают данную терапию в режиме «по требованию» или в профилактическом режиме. Профилактическое лечение позволяет поддерживать фактор в крови на уровне 1-2 процентов, то есть перевести заболевание из тяжелой формы в умеренную.

Более подробную информацию можно получить в первичном онкологическом кабинете вашей поликлиники и на сайте «Коми республиканского онкологического диспансера».